29-летняя медсестра Морган Рэйчел заподозрила у своей дочери серьёзное заболевание после того, как увидела один короткий ролик в соцсетях. В видео была девочка с синдромом Санфилиппо. И Меган поняла, что у её маленькой Лидии и этого ребёнка много общего.

Девочка казалась маме совершенно здоровой, за исключением странных проблем со сном. И всё же Морган обратилась к врачу. После обследования у Лидии выявили синдром Санфилиппо (или мукополисахаридоз III типа). Это заболевание ещё называют «детской болезнью Альцгеймера».

Физически синдром Санфилиппо проявляет себя в особенно пухлых губах и густых бровях, которые могут срастаться на переносице. Прочие симптомы заболевания дают о себе знать в возрасте 2-6 лет. Это может быть замедленное физическое и психическое развитие, поведенческие проблемы, а потом и тяжёлая деменция с отказом опорно-двигательного аппарата. Пациенты с этим диагнозом обычно доживают либо до юности, либо до ранней зрелости. Редкое заболевание, от которого пока нет лекарства.

Морган рассказала, что Лидия, когда родилась, была совершенно здорова. Развивалась она тоже нормально. Иногда плохо спала. Но это обычные детские проблемы, на которые родители редко обращают внимание. Но потом было видео с дальнейшим обследованием, которое подтвердило худшее.

На данный момент у маленькой Лидии нет никаких признаков заболевания. Но они появятся позже. Сейчас Морган надеется поучаствовать с дочерью в экспериментальной терапии. Она надеется, что ранняя постановка диагноза даёт их семье надежду. А сейчас женщина активно освещает свою историю, чтобы повысить осведомленность о заболевании и собрать деньги для лечения девочки.

Читать дальше