Специалистам из РДКБ в Москве удалось вылечить мраморную болезнь у годовалой пациентки. Ей пересадили здоровые гемопоэтические стволовые клетки.

Мраморная болезнь (остеопетроз) — генетическая патология, при которой пациенты уже в раннем возрасте перестают расти из-за аномальной плотности костей. Именно с этим диагнозом в московскую РДКБ поступила годовалая девочка из Республики Марий Эл. Её отправили сюда на обследование.

Как поясняют врачи, остеопетроз сопровождается дисфункцией костеразрушающих клеток, что приводит буквально к окаменению костей, поражению лёгочной, сердечной, нервной и кроветворной систем.

Поступившей девочке сразу провели операцию, чтобы устранить аномалию Арнольда-Киари. Это одна из самых распространённых патологий, которые сопровождают мраморную болезнь. Дело в том, что ребёнку грозил паралич, поскольку её мозг был пережат черепными костями.

Затем девочку ждала пересадка костного мозга. Вот только быстро найти донора не удалось. Подходящий биоматериал обнаружился только в международном реестре за границей. Когда костный мозг был доставлен в больницу, врачи сразу провели ребёнку пересадку. И это сработало. Донорские клетки начали выводить из костных тканей переизбыток кальция. Как рассказали врачи, это настоящая удача, ведь при лечении именно мраморной болезни высок риск отторжения донорских тканей. В данном случае успех лечения обычно составляет только 40%. И девочка из Марий Эл оказалась в числе тех, кому терапия помогла.

Читать дальше