Сегодня уже не редкость, когда первого ребенка женщина начинает планировать после 30 лет. Но, к сожалению, чем старше возраст предполагаемой матери, тем выше риск рождения у нее ребенка с хромосомными аномалиями. В последнее время стандартный пренатальный скрининг уступает место другому более эффективному методу диагностики — НИПТ. Что это и в чем преимущества способа — наш автор Юлия Маркова разбиралась вместе с экспертом.

Что такое НИПТ?

Для выявления возможных хромосомных аномалий у плода специалисты назначают стандартный пренатальный скрининг. Он проводится дважды — в первом триместре на сроке 11-13 недель и во втором триместре — на 16-18 неделе. Само обследование состоит из двух процедур: анализ крови, он же биохимический скрининг на определение биохимических маркеров и исследование УЗИ, в ходе которого выявляются внешние признаки аномалий — например, отсутствие носовых или укорочение бедренных костей.

Если скрининг покажет высокую степень риска хромосомных аномалий, специалист должен будет подтвердить отклонения. Для этого беременной приходится делать инвазивные исследования — биопсию хориона и амниоцентез. Эти методы считаются довольно опасными, поскольку сопряжены с риском кровотечения, инфицирования плода и даже выкидыша, поскольку для проведения этих тестов специалист специальной иглой делает прокол плодного пузыря.

В этом смысле, НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) выступает альтернативой и биохимическому, и инвазивному методу выявления аномалий плода: он более точный и безопасный.

Для НИПТ у будущей матери на сроке от 8 недель берут на анализ кровь из вены. Из нее специалист-генетик выделяет ДНК плода — ее клетки начинают циркулировать в материнской крови уже в 4-5 недель беременности — по которой и определяет риск развития той или иной патологии.

 «Неинвазивная пренатальная диагностика — это возможность получить ДНК плода без пункции хориона (будущей плаценты) или пуповины (раньше широко использовали этот метод для получения крови плода и диагностики генетической патологии). В настоящее время большинство патологий можно установить, просто взяв кровь у беременной женщины. Начиная от определения группы крови и резус-фактора плода, пола будущего ребенка, заканчивая диагностикой хромосомной патологии, которая часто сочетается с другой грубой внутриутробной патологией плода и может являться показанием для прерывания беременности», — объясняет Элеонора Анатольевна Шагербиева, врач акушер-гинеколог, член Международной ассоциации по патологии шейки матки и кольпоскопии, главный врач «Центрального института дерматокосметологии».

Сегодня в различных лабораториях предлагается несколько видов тестов: некоторые из них показывают результат при многоплодной беременности, ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и даже суррогатном материнстве.

Какие хромосомные аномалии выявляет тест?

НИПТ помогает выявить риск самых распространенных хромосомных патологий будущего малыша: синдром Дауна, микроделецию, синдромы Шерешевского-Тернера, Якобса, Эдвардса, Патау и другие.

Точность теста, например, при обнаружении синдрома Дауна — почти 100 %, синдрома Патау и Якобса — более чем 90%.

Кому показан неинвазивный НИПТ

По словам Элеоноры Анатольевны, «такие тесты необходимы женщинам после 35 лет (и при первой, и при последующих беременностях), так как именно после 35 лет в 2 раза повышается риск рождения у таких женщин детей с хромосомными аномалиями. Тест рекомендуют и тем женщинам, у которых уже были беременности с грубыми внутриутробными пороками развития, а также тем, у кого в семье и у близких родственников были хромосомные аномалии».

Кроме того, тест рекомендуют и женщинам, которые забеременели с помощью процедуры ЭКО с использованием донорских яйцеклеткок.

Недостатки диагностического метода

Несмотря на то, что НИПТ, в основном, зарекомендовал себя как эффективный и безопасный способ узнать, имеются ли у плода хромосомные аномалии, у метода есть и недостатки.

Один из них — вероятность ложноположительного результата. Иными словами, не всегда у ребенка есть хромосомная аномалия, которую мог выявить тест. Если женщина входит в группу риска (по возрасту или наличию в анамнезе хромосомных аномалий), то результат будет более достоверным.

Но если у женщины многоплодная беременность или же она не входит в группу риска, то есть вероятность того, что тест покажет неверный результат. В то же время даже низкий процент выявленной аномалии плода не дает гарантии, что у будущего ребенка ее нет.

Несмотря на то, что НИПТ на сегодняшний день считается одним из самых эффективных методов выявления патологий, его результаты все же не окончательные. Если тест покажет высокую степень возможной аномалии, то подтверждать диагноз все равно придется с помощью инвазивной пренатальной диагностики.

Кроме того, тест «проверяет» на аномалию лишь 13, 18 и 21 хромосомы. В этом смысле, инвазивный тест амниоцентез более информативен, поскольку «проверяет» все хромосомы.

И наконец, НИПТ не входит в программу ОМС и является платным анализом, стоимость которого, в зависимости от лаборатории, начинается от 35 тысяч рублей.

Проходить ли диагностику НИПТ или нет, даже если женщина входит в группу риска, решать исключительно будущей маме. Специалист может лишь посоветовать беременной неинвазивный пренатальный тест. Но стандартный скрининг, по мнению гинекологов, по-прежнему остается универсальным способом начальной диагностики отклонений в развитии у плода.

Эксперты: Элеонора Шагербиева

Читать дальше