В результате проведенных исследований ученые выяснили, что в некоторых регионах России частота генетических мутаций у новорожденных в разы выше, чем в целом в стране и мире.

Специалисты Медико-генетического научного центра заявляют: в зависимости от того, где проживает семья, можно предугадать, какие наследственные болезни могут быть у детей в этой семье.

  • Так, например, на юге страны распространена фенилкетонурия —наследственная болезнь, которая связана с нарушением обмена аминокислот и недостатком ферментов. Она встречается достаточно редко, примерно один случай на 9000 новорожденных, но на юге России соотношение пугающее: один на 330 человек. Результатом болезни является накопление токсинов, действующих на нервную систему, и, как следствие, выраженное слабоумие. Вылечить болезнь нельзя, но если выявить ее с первых дней жизни, то опасных последствий можно избежать с помощью приема специальных ферментов и безбелковой диеты. К слову, материнское молоко таким детям тоже противопоказано.
  • На севере Сибири, в Якутии, за последние годы были обнаружены новые наследственные заболевания, которые до этого не были зафиксированы нигде в мире.
  • В Чечне довольно часто встречается опасное генное нарушение — тирозинемия. В мире с таким отклонением рождается один малыш на 100-200 тысяч, в Чечне — в 10 раз чаще. Это еще один вариант генной мутации, вызывающий нехватку фермента. Если вовремя не распознать болезнь и не начать лечение, ребенок погибнет от развившегося цирроза печени. Если же с первых дней распознать недуг и начать лечение, то прогноз вполне благоприятен.
  • В Чувашии распространен остеопетроз, или смертельный мрамор. Дети с этим заболеванием, как правило, не доживают до трех лет.

На вопрос, почему это происходит в определенных регионах, ученые отвечают так: в нашей стране есть закрытые популяции, которые не приветствуют браки с представителями других народностей. В результате все их представители являются друг другу дальними родственниками и носителями мутации в одном и том же гене. В этом случае шансы получить ребенка с генетическим отклонением колоссально вырастают, а верность традициям становится скорее отрицательным фактором.

Что же делать? Есть очевидный выход — строить межнациональные семьи. Однако ученые также планируют внести изменения в перечень тестов для новорожденных. Они хотят обратиться в Минздрав с предложением проверять детей в первые дни жизни на целый список наследственных недугов (сейчас всем малышам делают тесты на 5 генетических отклонений) и с особым вниманием отслеживать заболевания, которые распространены в конкретном регионе проживания. Помимо этого, перед зачатием родители могут пройти генетическую экспертизу и узнать, являются ли они носителями мутаций. Даже если экспертиза даст положительный результат, у пары будут все шансы выносить и родить здорового ребенка с помощью методов современных репродуктивных технологий.

Читать дальше