Синдромом Ретта называют заболевание, поражающее центральную нервную систему и блокирующее развитие ребёнка. Это генетическая патология, которая выражается в нарушении моторики и аутичном поведении.
Первые симптомы отчетливо заметны у малышей уже в полгода. Для диагностирования синдрома Ретта специалисты наблюдают за поведением ребёнка, а также проводят анализ активности мозга.
Синдром Ретта вызван генетической мутацией, связанной с поломкой Х-хромосомы. В результате происходят необратимые изменения мозга, который практически полностью перестаёт расти всего в 4 года. Это приводит к вегетативным нарушениям, атрофированию мышц, развитию эпилептических припадков, замедлению развития органов и роста ребёнка.
В первые месяцы жизни ребёнка синдром никак себя не проявляет, кроме некоторых симптомов гипотонии: может отмечаться низкая температура, сильная потливость конечностей, бледность кожи.
На четвёртом-шестом месяце начинает сказываться нарушение развития опорно-двигательного аппарата: малышу бывает трудно ползать, переворачиваться, сидеть и стоять.
К наиболее распространенным симптомам синдрома Ретта относят: замедление роста ребёнка, диспропорции в размерах конечностей и головы, проблемы с речью и дыханием, задержку развития психики и моторики, сколиоз, судороги, ходьбу на полусогнутых ногах.
Также яркими симптомами заболевания являются повторяющиеся движения (чаще всего руками). Ребёнок также может стремиться постоянно кусать кулаки, пуская при этом слюни.
