О том, что у её ребёнка редкое заболевание, 26-летняя Лорен Фаингаа узнала, когда малышке было 5 недель. Синдром Сотоса (церебрального гигантизма) характеризуется быстрым ростом детей, крупным черепом и костным строением, а в некоторых случаях сопровождается симптомами аутизма. Лорен не знает, что ждёт её малышку.

Семья маленькой Джорджии была шокирована диагнозом, который был обнаружен уже в возрасте пяти недель. Обычно его не ставят в младенчестве. Часто при синдроме Сотоса возникают и другие осложнения. Так, Джорджия родилась с одной почкой.

— Это действительно стало для меня ударом. Очень трудно было понять, как дальше жить с этой информацией. Мне пришлось принять тот факт, что мой первый опыт воспитания ребёнка будет совсем не таким, как я себе представляла, — делится Лорен.

Синдром Сотоса — достаточно редкое заболевание, которое возникает у одного из 14 тыс. малышей. Оно генетические, но вовсе не обязательно наследственное. Лорен и её муж прошли тестирование, но в их генах аномалий выявлено не было:

— Нам сказали, что ген может передаваться по наследству, но в нашем случае нарушение произошло, скорее всего, при зачатии. Честно говоря, мы понятия не имеем, как это могло случиться и по какой причине.

Джорджия родилась чуть раньше срока, в 37 недель, а вес ребенка составлял 2,98 кг. На первый взгляд это был абсолютно здоровый ребёнок. Только спустя пару недель, которые девочка провела в больнице, родители и врачи стали замечать пассивное поведение малышки и плохой аппетит. Молодая мама не чувствовала опасений, но врач посоветовал пройти пару тестов, чтобы быть уверенными в здоровье Джорджии.

Когда через две недели Джорджию привезли домой, результатов исследований у семьи еще не было, но Лорен и её муж не переживали, потому что их ребёнок выглядел абсолютно нормальным, а врачи успокоили, уверяя, что опасения вряд ли подтвердятся.

— После нам сообщили, что у Джорджии редкое генетическое заболевание.  Тот телефонный звонок стал настоящим ударом для нас. Мы очень благодарны врачам, что они уже на таком раннем этапе помогли нам выявить аномалию, и сейчас у нас есть возможность взять ситуацию под контроль, а также есть понимание того, что происходит с нашим ребёнком, — говорит семья Фаингаа.

Дети с Синдромом Сотоса растут гораздо быстрее своих ровесников. У них могут быть выпирающий лоб, большие руки, ноги, характерный разрез глаз. Также такие малыши немного отстают в развитии и нередко страдают аутизмом. В свои 9 месяцев Джорджия весит 11,8 кг и имеет рост 2-летнего ребёнка. Лорен признаётся, что вся семья уже сейчас направляет свои силы на то, чтобы их дочь смогла пройти все этапы развития наравне с другими детьми:

— Мы начали проходить специальную терапию уже с 3-х месяцев. Я не знаю, насколько хорошо и долго будет действовать наше лечение. Возможно, в нашем случае синдром не проявит себя в полной мере, но все врачи, которые оценили состояние Джорджии на данный момент, утверждают, что она нормально развивается для своего возраста.

Скорее всего, девочка проходит все основные этапы развития медленнее, чем остальные дети, но она уже умеет стоять и ползать. Она довольно общительная, легко идёт на контакт и интересуется тем, что происходит вокруг.

— Она делает всё, что мы от неё требуем, и иногда мне даже кажется, что нам не о чем беспокоиться, но никто не знает, что ждёт нас дальше.

Столкнувшись с такой проблемой, Лорен начала вести блог, в котором объединила других родителей, воспитывающих детей с различными заболеваниями.

— Я думаю, что со стороны общества есть большое давление, но, общаясь с другими мамами, я понимаю, что это не так. Мы просто должны принять это и радоваться, что у нас есть дети. Просто в нашем случае воспитание будет чуть сложнее, — признаётся Лорен.

Читать дальше