Врачи выявили у новорождённого спинальную мышечную атрофию (СМА) ещё до появления у него симптомов. Теперь можно раньше начать терапию, что крайне важно в таких случаях. И это первый такой случай в России.

Скрининг проводили в рамках пилотной программы, запущенной с августа 2019 года в Медико-генетическом научном центре им. Бочкова (МГНЦ). Врачи уже проанализировали около 16 тыс. образцов, которые доставляли из трёх перинатальных центров столицы. В МГНЦ поясняют, что забор анализов не требует каких-то специфических вмешательств в организм грудничка. Зато результат тестирования может спасти жизнь.

Специалисты отмечают, что первые симптомы СМА у ребёнка могут проявиться в разное время — как в первые дни жизни, так и значительно позже. И обычно заболевание выявляется, только когда уже дали о себе знать специфические признаки. Но теперь у врачей МГНЦ есть возможность видеть генетические «аномалии» уже в первую неделю жизни младенца — ещё до того, как появились какие-либо симптомы. После постановки диагноза врачи смогут сразу начать лечение грудничка доступными препаратами.

Точно не известно, сколько сейчас в России проживает человек со СМА. Есть лишь примерные данные — 4-6 тыс. человек. Возможно, новый скрининг новорождённых поможет в будущем сократить количество детей с серьёзными проблемами со здоровьем из-за СМА.

Дети со СМА и 18 другими орфанными заболеваниями будут получать лечение за счет государства.

Читать дальше